As perturbações do espectro do autismo (PEA) constituem-se como perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo alterações comportamentais, de comunicação e de interação social. De acordo com o DSM-IV TR estão descritas cinco perturbações do espectro do autismo na categoria das perturbações do desenvolvimento: a perturbação autista, a síndrome de Asperger, a perturbação invasiva do desenvolvimento sem outra especificação, a perturbação desintegrativa da infância e a síndrome de Rett. A prevalência das perturbações do espectro do autismo é variável conforme os diferentes estudos, estimando-se entre 10/10000 e 60/10 000 crianças. De acordo com a literatura, uma reduzida percentagem de indivíduos com PEA tem etiologia conhecida, sendo este facto particularmente desafiador para a comunidade científica. Estudos familiares e de gémeos têm trazido novos esclarecimentos para a elevada hereditabilidade da perturbação autista; contudo, permanece por esclarecer inequivocamente as suas bases genéticas, bem como a identificação de determinados genes ou proteínas passíveis de serem utilizados no diagnóstico destas perturbações. As perturbações do espectro do autismo têm sido associadas a causas genéticas conhecidas em 10-15% dos casos. Estão descritos diferentes genes e regiões cromossómicas (loci) potencialmente associados à PEA, sendo atribuída uma percentagem inferior a 10% dos casos de autismo às anomalias cromossómicas. Assim, encontram-se descritas algumas anomalias citogenéticas em pacientes com autismo, nomeadamente a duplicação 15q11-q13, as deleções e as duplicações da banda 16p11, e as deleções na região 22q13. Estas regiões cromossómicas são alvo de análise mais detalhada neste artigo de revisão, acreditando-se que estas, em futuros estudos, poderão contribuir para esclarecer algumas das complexas bases genéticas deste tipo de perturbações. As anomalias citogenéticas observadas no locus 15q11-q13 estão presentes em 1-4% dos doentes autistas; parece também ser possível estabelecer uma associação entre a microdeleção na sub-banda 16p11.2 e o autismo, e, as deleções ou duplicações na região q13.3 do cromossoma 22 parecem poder ser potenciais fatores de risco para a perturbação autista.

Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders that include behaviour, communicational and social interaction impairments. According to DSM-IV TR there are five ASDs in the category of pervasive developmental disorders: autistic disorder, Asperger Syndrome, pervasive developmental disorder not otherwise specified, childhood disintegrative disorder, and Rett syndrome. The prevalence of ASD varies from 10 per 10000 to 60 cases per 10 000 children, according to different epidemiological studies. A small number of individuals with ASD has a well defined aetiology, being this challenging for scientific purposes. Studies of twins and families have showed a high heritability of autistic disorder, nonetheless its genetic bases, as well as the identification of some genes or proteins that can be use to identify these disorders have not been completely clarified. According to the literature only a small percentage of subjects with ASDs have know aetiology, which has raised concern in the scientific community in the last decade. The ASDs have been associated with known genetic causes in 10-15% of the cases. Different genes and chromosomal regions (loci) potentially associated with ASDs have been described, being the chromosomal anomalies responsible for less than 10% of the autism cases. There are also some cytogenetic abnormalities in patients with autism described in the literature, namely the duplication of 15q11-q13, the deletion and duplication in the 16p11 band, and the deletion in the 22q13 region. The chromosomal regions are reviewed in detail in the present article, as it is our conviction that future research will clarify some of the complex genetic basis of ASDs. The cytogenetic anomalies of the locus 15q11-q13 are present in 1-4% of the autism patients; it is reasonable to establish an association between the microdeletion in the sub-band 16p11.2 and the autism, and, in addition, the deletion and duplication in the chromosome 22q13.3 are potential risk factors to the ASDs.