首页期刊浏览 2024年11月25日星期一

登录注册

全文

	有本地全文	12篇
	有全文链接	2篇

出版年度

	2021	2篇
	2020	2篇
	2016	2篇
	2015	8篇

作者

	Carlo Rivolta	14篇
	Andrea Superti-Furga	5篇
	Giulia Venturini	4篇
	Konstantinos Nikopoulos	4篇
	Nicola Bedoni	4篇

	Silvio Alessandro Di Gioia	4篇
	Almudena Avila-Fernandez	3篇
	Blanca Garcia-Sandoval	3篇
	Carmen Ayuso	3篇
	Marta Corton	3篇
	Olga Zurita	3篇
	Raquel Perez-Carro	3篇
	Abhay Krishna	2篇
	Afeefa Jarral	2篇
	Alireza Pasdar	2篇
	Amna Z. Shah	2篇
	Anna M. Rose	2篇
	Annette von Scheven-Gête	2篇
	Arash Salmaninejad	2篇
	Aravinda Chakravarti	2篇
	Belinda Campos-Xavier	2篇
	Beryl Royer-Bertrand	2篇
	Dror Sharon	2篇
	Ehsan Ullah	2篇
	Enrico Girardi	2篇
	Esra Dikoglu	2篇
	Falak Sher Khan	2篇
	Federica Vanoni	2篇
	Giulio Superti-Furga	2篇
	Jamila Iqbal	2篇
	Jong-Hee Chae	2篇
	Koji M. Nishiguchi	2篇
	Lara Bontadelli	2篇
	Luisa Bonafé	2篇
	Majid Mojarrad	2篇
	Maria Isabel Lopez-Molina	2篇
	Mathieu Quinodoz	2篇
	Michaël Hofer	2篇
	Muhammad Ansar	2篇
	Muhammad Arif Nadeem Saqib	2篇

文章类型

Research Article

7篇

来源期刊

	Scientific Reports	13篇
	Proceedings of the National Academy of Sciences	1篇

学科主题

自然科学总论

14篇

语种

英文

14篇

国别/地区

	英国	13篇
	美国	1篇

检索条件:"( ( 高级检索(( ((AU:(("Carlo Rivolta")))) )) ) )"

共 14 条记录

排序：全选导出：

1.Transcriptional regulation of PRPF31 gene expression by MSR1 repeat elements causes incomplete penetrance in retinitis pigmentosa

作　　者：Anna M. Rose ;Amna Z. Shah ;Giulia Venturini 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6.doi:10.1038/srep19450

出版社：Springer Nature

文章 ID：182351572

文章详细全文下载
2.Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy

作　　者：Konstantinos Nikopoulos ;Almudena Avila-Fernandez ;Marta Corton 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep13902

出版社：Springer Nature

文章 ID：113411693

文章详细全文下载
3.Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia

作　　者：Beryl Royer-Bertrand ;Silvia Castillo-Taucher ;Rodrigo Moreno-Salinas 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep17154

出版社：Springer Nature

文章 ID：146910404

文章详细全文下载
4.Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome

作　　者：Silvio Alessandro Di Gioia ;Nicola Bedoni ;Annette von Scheven-Gête 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep10200

出版社：Springer Nature

文章 ID：110739486

文章详细全文下载
5.Homozygosity mapping reveals novel and known mutations in Pakistani families with inherited retinal dystrophies

作　　者：Muhammad Arif Nadeem Saqib ;Konstantinos Nikopoulos ;Ehsan Ullah 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep09965

出版社：Springer Nature

文章 ID：110738988

文章详细全文下载
6.Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal recessive inherited retinal diseases

作　　者：Mor Hanany ;Carlo Rivolta ;Dror Sharon

出　　处：Proceedings of the National Academy of Sciences. 2020 ;117(5):2710-2716.doi:10.1073/pnas.1913179117

出版社：The National Academy of Sciences of the United States of America

文章 ID：243452277

文章详细全文下载
7.Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia

作　　者：Beryl Royer-Bertrand ;Silvia Castillo-Taucher ;Rodrigo Moreno-Salinas 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep17154

出版社：Springer Nature

文章 ID：235879728

文章详细全文下载
8.Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy

作　　者：Konstantinos Nikopoulos ;Almudena Avila-Fernandez ;Marta Corton 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep13902

出版社：Springer Nature

文章 ID：235873978

文章详细全文下载
9.Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome

作　　者：Silvio Alessandro Di Gioia ;Nicola Bedoni ;Annette von Scheven-Gête 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep10200

出版社：Springer Nature

文章 ID：235874838

文章详细全文下载
10.Homozygosity mapping reveals novel and known mutations in Pakistani families with inherited retinal dystrophies

作　　者：Muhammad Arif Nadeem Saqib ;Konstantinos Nikopoulos ;Ehsan Ullah 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep09965

出版社：Springer Nature

文章 ID：235883211

文章详细全文下载

1 2 下一页尾页

电话：010-85195300

E-mail：cassoa@cass.org.cn

地址：中国北京建国门内大街5号中国社会科学院1#楼

扫一扫关注微信

联系我们|关于我们|网站声明

国家哲学社会科学文献中心版权所有