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出版年度

	2022	3篇
	2017	1篇

作者

	Debra S. Regier	4篇
	Agata Bąk	1篇
	Brendan Lanpher	1篇
	Brian Kirmse	1篇
	Callie Jenevein	1篇

	Danielle Starin	1篇
	Donna B. Raval	1篇
	Emer O'Reilly	1篇
	Erin MacLeod	1篇
	Heather Bausell	1篇
	Kimberly A. Chapman	1篇
	Kristina P. Cusmano-Ozog	1篇
	Laura H. Kofman	1篇
	Lex M. Cowsert	1篇
	Matthew T. Whitehead	1篇
	Natalie Hauser	1篇
	Navya Kanderi	1篇
	Omar Ayyub	1篇
	Tomoyasu Higashimoto	1篇

来源期刊

Molecular Genetics and Metabolism Reports

4篇

学科主题

社会学

4篇

语种

英文

4篇

国别/地区

美国

4篇

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共 4 条记录

排序：全选导出：

1.Diagnosis of LCHAD/TFP deficiency in an at risk newborn using umbilical cord blood acylcarnitine analysis

作　　者：Donna B. Raval ;Kristina P. Cusmano-Ozog ;Omar Ayyub 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2017 ;10:8-10.doi:10.1016/j.ymgmr.2016.11.007

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：190818371

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2.Starting the conversation on gene therapy for phenylketonuria: Current perspectives of patients, caregivers, and advocates

作　　者：Debra S. Regier ;Agata Bąk ;Heather Bausell 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2022 ;31:100855.

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：1037235415

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3.LPIN1 rhabdomyolysis: A single site cohort description and treatment recommendations

作　　者：Navya Kanderi ;Brian Kirmse ;Debra S. Regier 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2022 ;30:100844.

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：1037032406

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4.Maple syrup urine disease decompensation misdiagnosed as a psychotic event

作　　者：Tomoyasu Higashimoto ;Matthew T. Whitehead ;Erin MacLeod 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2022 ;32:100886.

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：1038086022

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1

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