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出版年度

	2020	1篇
	2017	1篇
	2014	1篇

作者

	Fernanda Sperb-Ludwig	2篇
	Nataniel Floriano Ludwig	2篇
	Renata Voltolini Velho	2篇
	Bruna Bento dos Santos	1篇
	Carolina Fischinger Moura de Souza	1篇

	Fernanda Sperb	1篇
	Franciele Cabral Pinheiro	1篇
	Ida V.D. Schwartz	1篇
	Ida Vanessa D. Schwartz	1篇
	Ida Vanessa Doederlein Schwartz	1篇
	Juliana Maria Fagundes Verch	1篇
	Maria Luiza Saraiva-Pereira	1篇
	Taciane Alegra	1篇
	Ursula Matte	1篇

来源期刊

Molecular Genetics and Metabolism Reports

3篇

学科主题

社会学

3篇

语种

英文

3篇

国别/地区

美国

3篇

检索条件:"( ( 高级检索(( ((AU:(("Fernanda Sperb")))) )) ) )"

共 3 条记录

排序：全选导出：

1.A de novo or germline mutation in a family with Mucolipidosis {III} gamma: Implications for molecular diagnosis and genetic counseling

作　　者：Renata Voltolini Velho ;Taciane Alegra ;Fernanda Sperb 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2014 ;1:98-102.doi:10.1016/j.ymgmr.2014.01.002

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：103575937

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2.The rs2229611 (G6PC:c.*23 T>C) is associated with glycogen storage disease type Ia in Brazilian patients

作　　者：Franciele Cabral Pinheiro ;Fernanda Sperb-Ludwig ;Juliana Maria Fagundes Verch 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2020 ;25:100659.doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100659

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：255494532

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3.Next-generation sequencing corroborates a probable de novo GNPTG variation previously detected by Sanger sequencing

作　　者：Nataniel Floriano Ludwig ;Fernanda Sperb-Ludwig ;Renata Voltolini Velho 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2017 ;11:92-93.doi:10.1016/j.ymgmr.2017.02.002

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：212606783

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