1.The majority of autosomal recessive nanophthalmos and posterior microphthalmia can be attributed to biallelic sequence and structural variants in MFRP and PRSS56

作　　者：Basamat Almoallem ;Gavin Arno ;Julie De Zaeytijd 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-10.doi:10.1038/s41598-019-57338-2

出版社：Springer Nature

文章 ID：244229630

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2.Duplication events downstream of IRX1 cause North Carolina macular dystrophy at the MCDR3 locus

作　　者：Valentina Cipriani ;Raquel S. Silva ;Gavin Arno 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/s41598-017-06387-6

出版社：Springer Nature

文章 ID：235887752

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3.Genetic Spectrum of EYS -associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency

作　　者：Lizhu Yang ;Kaoru Fujinami ;Shinji Ueno 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-10.doi:10.1038/s41598-020-62119-3

出版社：Springer Nature

文章 ID：259924603

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4.Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association

作　　者：Yu Fujinami-Yokokawa ;Kaoru Fujinami ;Kazuki Kuniyoshi 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-13.doi:10.1038/s41598-020-65737-z

出版社：Springer Nature

文章 ID：259929585

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5.Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders

作　　者：Charlie Rowlands ;Huw B. Thomas ;Jenny Lord 等

出　　处：Scientific Reports. 2021 ;11.doi:10.1038/s41598-021-99747-2

出版社：Springer Nature

文章 ID：1035657939

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