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出版年度

	2021	1篇
	2020	1篇
	2018	2篇
	2017	2篇
	2016	2篇

	2015	3篇
	2014	1篇

作者

	Hirotomo Saitsu	12篇
	Mitsuko Nakashima	8篇
	Naomichi Matsumoto	8篇
	Noriko Miyake	7篇
	Satoko Miyatake	7篇

	Mitsuhiro Kato	4篇
	Yoshinori Tsurusaki	4篇
	Atsuo Fukuda	3篇
	Chihiro Ohba	3篇
	Jun Tohyama	3篇
	Maki Fukami	3篇
	Tenpei Akita	3篇
	Akira Kinoshita	2篇
	Fumiaki Tanaka	2篇
	Hadassa Goldberg-Stern	2篇
	Hajime Arai	2篇
	Hideaki Shiraishi	2篇
	Hiroshi Doi	2篇
	Hiroyuki Mishima	2篇
	Katsuko Tani	2篇
	Kazuhiro Ogata	2篇
	Ko–ichiro Yoshiura	2篇
	Kunihiro Yoshida	2篇
	Masaaki Shiina	2篇
	Masakazu Miyajima	2篇
	Masao Ushiyama	2篇
	Masataka Taguri	2篇
	Reiko Horikawa	2篇
	Roni Cohen	2篇
	Satoshi Watanabe	2篇
	Shinji Saitoh	2篇
	Shoji Tsuji	2篇
	Shu-ichi Ikeda	2篇
	Takashi Baba	2篇
	Tsutomu Ogata	2篇
	Yoko Fukuda-Yuzawa	2篇
	Yu Kobayashi	2篇
	Yuri Uchiyama	2篇
	Akiko Hikoya	1篇
	Akira Ohtake	1篇

文章类型

Research Article

3篇

来源期刊

	Scientific Reports	11篇
	Molecular Genetics and Metabolism Reports	1篇

学科主题

	自然科学总论	11篇
	社会学	1篇

语种

英文

12篇

国别/地区

	英国	11篇
	美国	1篇

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共 12 条记录

排序：全选导出：

1.Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation

作　　者：Hiroshi Doi ;Masao Ushiyama ;Takashi Baba 等

出　　处：Scientific Reports. 2014 ;4.doi:10.1038/srep07132

出版社：Springer Nature

文章 ID：110536493

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2.De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Tenpei Akita ;Jun Tohyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep15199

出版社：Springer Nature

文章 ID：113416178

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3.Partial androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic mutation creating an alternative splice acceptor site of the AR gene

作　　者：Hiroyuki Ono ;Hirotomo Saitsu ;Reiko Horikawa 等

出　　处：Scientific Reports. 2018 ;8(1):2287.doi:10.1038/s41598-018-20691-9

出版社：Springer Nature

文章 ID：230254240

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4.Erratum: Corrigendum: Ultra–sensitive droplet digital PCR for detecting a low–prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge–Weber syndrome

作　　者：Yuri Uchiyama ;Mitsuko Nakashima ;Satoshi Watanabe 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/srep39897

出版社：Springer Nature

文章 ID：235897431

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5.Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Miho Watanabe ;Tenpei Akita 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep30072

出版社：Springer Nature

文章 ID：235865320

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6.De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Tenpei Akita ;Jun Tohyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep15199

出版社：Springer Nature

文章 ID：235875834

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7.Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement

作　　者：Ikumi Hori ;Takanobu Otomo ;Mitsuko Nakashima 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/s41598-017-02840-8

出版社：Springer Nature

文章 ID：235886642

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8.Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development

作　　者：Maki Igarashi ;Yohei Masunaga ;Yuichi Hasegawa 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-8.doi:10.1038/s41598-020-74405-1

出版社：Springer Nature

文章 ID：259933865

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9.Ultra–sensitive droplet digital PCR for detecting a low–prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge–Weber syndrome

作　　者：Yuri Uchiyama ;Mitsuko Nakashima ;Satoshi Watanabe 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep22985

出版社：Springer Nature

文章 ID：235855314

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10.Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation

作　　者：Hiroshi Doi ;Masao Ushiyama ;Takashi Baba 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;4(1).doi:10.1038/srep07132

出版社：Springer Nature

文章 ID：235841500

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