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出版年度

	2022	1篇
	2018	1篇

作者

	Laura Rubert	2篇
	Alberto B. Burlina	1篇
	Alberto Burlina	1篇
	Chiara Cazzorla	1篇
	Daniela Gueraldi	1篇

	George J. G. Ruijter	1篇
	Giulia Polo	1篇
	Jasper J. Saris	1篇
	Johannes Häberle	1篇
	Laura J. C. M. van Zutven	1篇
	Ljubica Caldovic	1篇
	Mendel Tuchman	1篇
	Monique Williams	1篇
	Myrthe van den Born	1篇
	Nantaporn Haskins	1篇
	Pamela Massa	1篇
	Silvia Carraro	1篇
	Stefania Zanconato	1篇
	Vincenza Gragnaniello	1篇
	Véronique Rüfenacht	1篇

来源期刊

	Molecular Genetics and Metabolism Reports	1篇
	Scientific Reports	1篇

学科主题

	社会学	1篇
	自然科学总论	1篇

语种

英文

2篇

国别/地区

	美国	1篇
	英国	1篇

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共 2 条记录

排序：全选导出：

1.N-Acetylglutamate Synthase Deficiency Due to a Recurrent Sequence Variant in the N-acetylglutamate Synthase Enhancer Region

作　　者：Monique Williams ;Alberto Burlina ;Laura Rubert 等

出　　处：Scientific Reports. 2018 ;8(1):15436.doi:10.1038/s41598-018-33457-0

出版社：Springer Nature

文章 ID：230243219

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2.A new strategy of desensitization in mucopolysaccharidosis type II disease treated with idursulfase therapy: A case report and review of the literature

作　　者：Vincenza Gragnaniello ;Silvia Carraro ;Laura Rubert 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2022 ;31:100878.

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：1037877285

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1

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