1.Spectrum of mutations underlying Propionic acidemia and further insight into a genotype-phenotype correlation for the common mutation in Saudi Arabia

作　　者：Mohamed H. Al-Hamed ;Mohamed H. Al-Hamed ;Faiqa Imtiaz 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019 ;18:22-29.doi:10.1016/j.ymgmr.2018.12.004

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：226605259

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2.Assessment of methylcitrate and methylcitrate to citrate ratio in dried blood spots as biomarkers for inborn errors of propionate metabolism

作　　者：Osama Y. Al-Dirbashi ;Majid Alfadhel ;Khalid Al-Thihli 等

出　　处：Scientific Reports. 2019 ;9(1):1-7.doi:10.1038/s41598-019-48885-9

出版社：Springer Nature

文章 ID：244234136

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3.Clinical presentation of seven patients with Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

作　　者：Nada Aljassim ;Majid Alfadhel ;Marwan Nashabat 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2020 ;25:1-5.doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100644

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：253721112

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4.KAIMRC’S Second Therapeutics Discovery Conference

作　　者：Zeyad Alehaideb ;Nimer Mehyar ;Mai Al Ajaji 等

出　　处：Proceedings. 2020 ;54(30):6.doi:10.3390/proceedings2020043006

出版社：MDPI AG

文章 ID：1028113170

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5.The phenotypic spectrum of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency in Saudi Arabia

作　　者：Anar Alfarsi ;Majid Alfadhel ;Seham Alameer 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2021 ;29:100817.

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：1035738352

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6.A homozygous nonsense mutation in DCBLD2 is a candidate cause of developmental delay, dysmorphic features and restrictive cardiomyopathy

作　　者：Kheloud M. Alhamoudi ;Tlili Barhoumi ;Hamad Al-Eidi 等

出　　处：Scientific Reports. 2021 ;11.doi:10.1038/s41598-021-92026-0

出版社：Springer Nature

文章 ID：1032525332

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