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	有本地全文	9篇
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出版年度

	2021	2篇
	2020	1篇
	2018	1篇
	2017	1篇
	2016	3篇

2015

2篇

作者

	Carmen Ayuso	10篇
	Marta Corton	10篇
	Almudena Avila-Fernandez	8篇
	Olga Zurita	7篇
	Raquel Perez-Carro	7篇

	Fiona Blanco-Kelly	6篇
	Rosa Riveiro-Alvarez	6篇
	Blanca Garcia-Sandoval	5篇
	Elena Aller	4篇
	Noelia Sanchez-Bolivar	4篇
	Patricia Fernandez-San Jose	4篇
	Carlo Rivolta	3篇
	Christian Gilissen	3篇
	Iker Sánchez-Navarro	3篇
	Jose M Millan	3篇
	Maria Isabel Lopez-Molina	3篇
	Miguel Angel Lopez-Martinez	3篇
	Mª Isabel López-Molina	3篇
	Pablo Minguez	3篇
	Rocío Sánchez-Alcudia	3篇
	Saoud Tahsin-Swafiri	3篇
	Stefan H. Lelieveld	3篇
	Belen Jimenez-Rolando	2篇
	Berta Almoguera	2篇
	Cristina Villaverde	2篇
	Diana Valverde	2篇
	Elvira Rodriguez-Pinilla	2篇
	Ester Carreño	2篇
	Gema Gordo	2篇
	Hakon Hakonarson	2篇
	Iker Sanchez-Navarro	2篇
	Inmaculada Martin-Merida	2篇
	Ionut F. Iancu	2篇
	Irene Perea-Romero	2篇
	Isabel Lorda-Sanchez	2篇
	Konstantinos Nikopoulos	2篇
	Lara Bontadelli	2篇
	Lucia Pérez de Ayala	2篇
	Maria J. Trujillo-Tiebas	2篇
	Marta Del Pozo-Valero	2篇

文章类型

Research Article

3篇

来源期刊

Scientific Reports

10篇

学科主题

自然科学总论

10篇

语种

英文

10篇

国别/地区

英国

10篇

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共 10 条记录

排序：全选导出：

1.Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

作　　者：Raquel Perez-Carro ;Marta Corton ;Iker Sánchez-Navarro 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6.doi:10.1038/srep19531

出版社：Springer Nature

文章 ID：182351843

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2.Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy

作　　者：Konstantinos Nikopoulos ;Almudena Avila-Fernandez ;Marta Corton 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep13902

出版社：Springer Nature

文章 ID：113411693

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3.Combining targeted panel-based resequencing and copy-number variation analysis for the diagnosis of inherited syndromic retinopathies and associated ciliopathies

作　　者：Iker Sanchez-Navarro ;Luciana R. J. da Silva ;Fiona Blanco-Kelly 等

出　　处：Scientific Reports. 2018 ;8(1):5285.doi:10.1038/s41598-018-23520-1

出版社：Springer Nature

文章 ID：230251227

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4.Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development

作　　者：Jesús-José Ferre-Fernández ;José-Daniel Aroca-Aguilar ;Cristina Medina-Trillo 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/srep46175

出版社：Springer Nature

文章 ID：235901532

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5.Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy

作　　者：Konstantinos Nikopoulos ;Almudena Avila-Fernandez ;Marta Corton 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep13902

出版社：Springer Nature

文章 ID：235873978

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6.Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

作　　者：Irene Perea-Romero ;The ESRETNET Study Group ;Gema Gordo 等

出　　处：Scientific Reports. 2021 ;11(1):1526.doi:10.1038/s41598-021-81093-y

出版社：Springer Nature

文章 ID：258489485

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7.Retinal Organoids derived from hiPSCs of an AIPL1-LCA Patient Maintain Cytoarchitecture despite Reduced levels of Mutant AIPL1

作　　者：Dunja Lukovic ;Ana Artero Castro ;Koray Dogan Kaya 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-13.doi:10.1038/s41598-020-62047-2

出版社：Springer Nature

文章 ID：259924256

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8.Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

作　　者：Raquel Perez-Carro ;Marta Corton ;Iker Sánchez-Navarro 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep19531

出版社：Springer Nature

文章 ID：235852860

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9.Erratum: Corrigendum: Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

作　　者：Raquel Perez-Carro ;Marta Corton ;Iker Sánchez-Navarro 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep24843

出版社：Springer Nature

文章 ID：235857675

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10.Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

作　　者：Irene Perea-Romero ;Gema Gordo ;Ionut F. Iancu 等

出　　处：Scientific Reports. 2021 ;11.doi:10.1038/s41598-021-89275-4

出版社：Springer Nature

文章 ID：1032088054

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1

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