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12篇

出版年度

	2018	2篇
	2017	1篇
	2016	1篇
	2015	6篇
	2013	2篇

作者

	Mitsuhiro Kato	12篇
	Shinji Saitoh	8篇
	Fuyuki Miya	7篇
	Kenjiro Kosaki	7篇
	Mami Yamasaki	7篇

	Nobuhiko Okamoto	7篇
	Tatsuhiko Tsunoda	7篇
	Yonehiro Kanemura	7篇
	Daichi Shigemizu	4篇
	Hirotomo Saitsu	4篇
	Mitsuko Nakashima	4篇
	Naomichi Matsumoto	4篇
	Atsuo Fukuda	3篇
	Chihiro Ohba	3篇
	Jun Tohyama	3篇
	Keith A. Boroevich	3篇
	Noriko Miyake	3篇
	Satoko Miyatake	3篇
	Tenpei Akita	3篇
	Akihiro Fujimoto	2篇
	Anthony Wynshaw-Boris	2篇
	Hadassa Goldberg-Stern	2篇
	Hideaki Shiraishi	2篇
	Hideki Mutai	2篇
	Hideki Wanibuchi	2篇
	Hidewaki Nakagawa	2篇
	Hiroki Kurahashi	2篇
	Hiroyuki Yamamoto	2篇
	Itaru Yanagihara	2篇
	Jun Natsume	2篇
	Kanako Kumamoto	2篇
	Keiko Tominaga	2篇
	Keizo Takao	2篇
	Kiyoshi Hayasaka	2篇
	Kouichi Ozaki	2篇
	Makiko Tsutsumi	2篇
	Makoto Sato	2篇
	Masami Yamada	2篇
	Masano Amamoto	2篇
	Mitsuyoshi Azuma	2篇

文章类型

Research Article

4篇

来源期刊

Scientific Reports

12篇

学科主题

自然科学总论

12篇

语种

英文

12篇

国别/地区

英国

12篇

检索条件:"( ( 高级检索(( ((AU:(("Mitsuhiro Kato")))) )) ) )"

共 12 条记录

排序：全选导出：

1.Post-natal treatment by a blood-brain-barrier permeable calpain inhibitor, SNJ1945 rescued defective function in lissencephaly

作　　者：Shiori Toba ;Yasuhisa Tamura ;Kanako Kumamoto 等

出　　处：Scientific Reports. 2013 ;3.doi:10.1038/srep01224

出版社：Springer Nature

文章 ID：110191975

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2.A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations

作　　者：Fuyuki Miya ;Mitsuhiro Kato ;Tadashi Shiohama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep09331

出版社：Springer Nature

文章 ID：110738152

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3.De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Tenpei Akita ;Jun Tohyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep15199

出版社：Springer Nature

文章 ID：113416178

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4.TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis

作　　者：Setsuri Yokoi ;Naoko Ishihara ;Fuyuki Miya 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep15165

出版社：Springer Nature

文章 ID：113416871

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5.IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis

作　　者：Daichi Shigemizu ;Fuyuki Miya ;Shintaro Akiyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2018 ;8(1):5608.doi:10.1038/s41598-018-23978-z

出版社：Springer Nature

文章 ID：230250876

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6.Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Miho Watanabe ;Tenpei Akita 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep30072

出版社：Springer Nature

文章 ID：235865320

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7.TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis

作　　者：Setsuri Yokoi ;Naoko Ishihara ;Fuyuki Miya 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep15165

出版社：Springer Nature

文章 ID：235881273

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8.A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations

作　　者：Fuyuki Miya ;Mitsuhiro Kato ;Tadashi Shiohama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep09331

出版社：Springer Nature

文章 ID：235875247

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9.De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Tenpei Akita ;Jun Tohyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep15199

出版社：Springer Nature

文章 ID：235875834

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10.Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement

作　　者：Ikumi Hori ;Takanobu Otomo ;Mitsuko Nakashima 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/s41598-017-02840-8

出版社：Springer Nature

文章 ID：235886642

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