1.Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation

作　　者：Hiroshi Doi ;Masao Ushiyama ;Takashi Baba 等

出　　处：Scientific Reports. 2014 ;4.doi:10.1038/srep07132

出版社：Springer Nature

文章 ID：110536493

文章详细全文下载
2.De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Tenpei Akita ;Jun Tohyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep15199

出版社：Springer Nature

文章 ID：113416178

文章详细全文下载
3.Erratum: Corrigendum: Ultra–sensitive droplet digital PCR for detecting a low–prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge–Weber syndrome

作　　者：Yuri Uchiyama ;Mitsuko Nakashima ;Satoshi Watanabe 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/srep39897

出版社：Springer Nature

文章 ID：235897431

文章详细全文下载
4.Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Miho Watanabe ;Tenpei Akita 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep30072

出版社：Springer Nature

文章 ID：235865320

文章详细全文下载
5.De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing

作　　者：Hirotomo Saitsu ;Tenpei Akita ;Jun Tohyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep15199

出版社：Springer Nature

文章 ID：235875834

文章详细全文下载
6.Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement

作　　者：Ikumi Hori ;Takanobu Otomo ;Mitsuko Nakashima 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/s41598-017-02840-8

出版社：Springer Nature

文章 ID：235886642

文章详细全文下载
7.Ultra–sensitive droplet digital PCR for detecting a low–prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge–Weber syndrome

作　　者：Yuri Uchiyama ;Mitsuko Nakashima ;Satoshi Watanabe 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep22985

出版社：Springer Nature

文章 ID：235855314

文章详细全文下载
8.Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation

作　　者：Hiroshi Doi ;Masao Ushiyama ;Takashi Baba 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;4(1).doi:10.1038/srep07132

出版社：Springer Nature

文章 ID：235841500

文章详细全文下载

	Hirotomo Saitsu	8篇
	Mitsuko Nakashima	8篇
	Naomichi Matsumoto	8篇
	Noriko Miyake	7篇
	Satoko Miyatake	7篇

	Mitsuhiro Kato	4篇
	Yoshinori Tsurusaki	4篇
	Atsuo Fukuda	3篇
	Chihiro Ohba	3篇
	Jun Tohyama	3篇
	Tenpei Akita	3篇
	Akira Kinoshita	2篇
	Fumiaki Tanaka	2篇
	Hadassa Goldberg-Stern	2篇
	Hajime Arai	2篇
	Hideaki Shiraishi	2篇
	Hiroshi Doi	2篇
	Hiroyuki Mishima	2篇
	Katsuko Tani	2篇
	Kazuhiro Ogata	2篇
	Ko–ichiro Yoshiura	2篇
	Kunihiro Yoshida	2篇
	Masaaki Shiina	2篇
	Masakazu Miyajima	2篇
	Masao Ushiyama	2篇
	Masataka Taguri	2篇
	Roni Cohen	2篇
	Satoshi Watanabe	2篇
	Shinji Saitoh	2篇
	Shoji Tsuji	2篇
	Shu-ichi Ikeda	2篇
	Takashi Baba	2篇
	Yoko Fukuda-Yuzawa	2篇
	Yu Kobayashi	2篇
	Yuri Uchiyama	2篇
	Ayako Hattori	1篇
	Daigo Kajikawa	1篇
	Fuyuki Miya	1篇
	Hiroshi Matsumoto	1篇
	Ichizo Nishino	1篇

全文

出版年度

作者

文章类型

来源期刊

学科主题

语种

国别/地区

检索条件:"( ( 高级检索(( ((AU:(("Mitsuko Nakashima")))) )) ) )"

	2017	2篇
	2016	2篇
	2015	3篇
	2014	1篇