1.Duplication events downstream of IRX1 cause North Carolina macular dystrophy at the MCDR3 locus

作　　者：Valentina Cipriani ;Raquel S. Silva ;Gavin Arno 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/s41598-017-06387-6

出版社：Springer Nature

文章 ID：235887752

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2.Genome instability is a consequence of transcription deficiency in patients with bone marrow failure harboring biallelic ERCC6L2 variants

作　　者：Hemanth Tummala ;Arran D. Dokal ;Amanda Walne 等

出　　处：Proceedings of the National Academy of Sciences. 2018 ;115(30):7777-7782.doi:10.1073/pnas.1803275115

出版社：The National Academy of Sciences of the United States of America

文章 ID：218257891

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3.A frameshift variant in specificity protein 1 triggers superactivation of Sp1-mediated transcription in familial bone marrow failure

作　　者：Hemanth Tummala ;Amanda J. Walne ;Findlay Bewicke-Copley 等

出　　处：Proceedings of the National Academy of Sciences. 2020 ;117(29):17151-17155.doi:10.1073/pnas.2002857117

出版社：The National Academy of Sciences of the United States of America

文章 ID：260995559

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4.Genetic Spectrum of EYS -associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency

作　　者：Lizhu Yang ;Kaoru Fujinami ;Shinji Ueno 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-10.doi:10.1038/s41598-020-62119-3

出版社：Springer Nature

文章 ID：259924603

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5.Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association

作　　者：Yu Fujinami-Yokokawa ;Kaoru Fujinami ;Kazuki Kuniyoshi 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-13.doi:10.1038/s41598-020-65737-z

出版社：Springer Nature

文章 ID：259929585

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6.Standardizing Flow Cytometry Immunophenotyping Analysis from the Human ImmunoPhenotyping Consortium

作　　者：Greg Finak ;Marc Langweiler ;Maria Jaimes 等

出　　处：Scientific Reports. 2016 ;6(1).doi:10.1038/srep20686

出版社：Springer Nature

文章 ID：235853141

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7.Predicting sex from retinal fundus photographs using automated deep learning

作　　者：Edward Korot ;Nikolas Pontikos ;Xiaoxuan Liu 等

出　　处：Scientific Reports. 2021 ;11.doi:10.1038/s41598-021-89743-x

出版社：Springer Nature

文章 ID：1032103472

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	Ana Rio-Machin	2篇
	Atsushi Mizota	2篇

	Hemanth Tummala	2篇
	Hiroko Terasaki	2篇
	Hiroyuki Sakuramoto	2篇
	Inderjeet Dokal	2篇
	Jasmin K. Sidhu	2篇
	Kaoru Fujinami	2篇
	Kazuki Kuniyoshi	2篇
	Kazuo Tsubota	2篇
	Kazushige Tsunoda	2篇
	Kazutoshi Yoshitake	2篇
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	Kei Shinoda	2篇
	Lizhu Yang	2篇
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	Satoshi Katagiri	2篇
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	Takaaki Hayashi	2篇
	Takeshi Iwata	2篇
	Taro Kominami	2篇
	Tom Vulliamy	2篇
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	Xiao Liu	2篇
	Yozo Miyake	2篇
	Yu Fujinami-Yokokawa	2篇
	Aaron Brandes	1篇
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	Alice Norton	1篇
	Amanda J. Walne	1篇
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