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	有本地全文	10篇
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出版年度

	2021	1篇
	2020	1篇
	2018	2篇
	2017	1篇
	2015	6篇

作者

	Nobuhiko Okamoto	11篇
	Kenjiro Kosaki	8篇
	Fuyuki Miya	7篇
	Mami Yamasaki	7篇
	Mitsuhiro Kato	7篇

	Shinji Saitoh	7篇
	Tatsuhiko Tsunoda	7篇
	Yonehiro Kanemura	7篇
	Daichi Shigemizu	4篇
	Keith A. Boroevich	3篇
	Akihiro Fujimoto	2篇
	Hideki Mutai	2篇
	Hidewaki Nakagawa	2篇
	Hiroki Kurahashi	2篇
	Hiroyuki Yamamoto	2篇
	Issei Imoto	2篇
	Itaru Yanagihara	2篇
	Jun Natsume	2篇
	Kiyoshi Masuda	2篇
	Kouichi Ozaki	2篇
	Makiko Tsutsumi	2篇
	Naoko Fujita	2篇
	Naoko Ishihara	2篇
	Seiji Kojima	2篇
	Setsuri Yokoi	2篇
	Shintaro Akiyama	2篇
	Shujiro Okuda	2篇
	Shumpei Niida	2篇
	Tadashi Shiohama	2篇
	Takao Endo	2篇
	Takashi Morizono	2篇
	Takuya Naruto	2篇
	Tatsuo Matsunaga	2篇
	Tetsuo Abe	2篇
	Tomohiro Kohmoto	2篇
	Yoshikazu Hatsukawa	2篇
	Ayako Hattori	1篇
	Daigo Kajikawa	1篇
	Etsuko Daimon	1篇
	Hideaki Shiraishi	1篇

文章类型

Research Article

5篇

来源期刊

Scientific Reports

11篇

学科主题

自然科学总论

11篇

语种

英文

11篇

国别/地区

英国

11篇

检索条件:"( ( 高级检索(( ((AU:(("Nobuhiko Okamoto")))) )) ) )"

共 11 条记录

排序：全选导出：

1.Deep intronic GPR143 mutation in a Japanese family with ocular albinism

作　　者：Takuya Naruto ;Nobuhiko Okamoto ;Kiyoshi Masuda 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep11334

出版社：Springer Nature

文章 ID：110740776

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2.A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations

作　　者：Fuyuki Miya ;Mitsuhiro Kato ;Tadashi Shiohama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep09331

出版社：Springer Nature

文章 ID：110738152

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3.TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis

作　　者：Setsuri Yokoi ;Naoko Ishihara ;Fuyuki Miya 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5.doi:10.1038/srep15165

出版社：Springer Nature

文章 ID：113416871

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4.IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis

作　　者：Daichi Shigemizu ;Fuyuki Miya ;Shintaro Akiyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2018 ;8(1):5608.doi:10.1038/s41598-018-23978-z

出版社：Springer Nature

文章 ID：230250876

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5.TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis

作　　者：Setsuri Yokoi ;Naoko Ishihara ;Fuyuki Miya 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep15165

出版社：Springer Nature

文章 ID：235881273

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6.A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations

作　　者：Fuyuki Miya ;Mitsuhiro Kato ;Tadashi Shiohama 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep09331

出版社：Springer Nature

文章 ID：235875247

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7.Deep intronic GPR143 mutation in a Japanese family with ocular albinism

作　　者：Takuya Naruto ;Nobuhiko Okamoto ;Kiyoshi Masuda 等

出　　处：Scientific Reports. 2015 ;5(1).doi:10.1038/srep11334

出版社：Springer Nature

文章 ID：235877757

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8.Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement

作　　者：Ikumi Hori ;Takanobu Otomo ;Mitsuko Nakashima 等

出　　处：Scientific Reports. 2017 ;7(1).doi:10.1038/s41598-017-02840-8

出版社：Springer Nature

文章 ID：235886642

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9.Pathogenesis of CDK8- associated disorder: two patients with novel CDK8 variants and in vitro and in vivo functional analyses of the variants

作　　者：Tomoko Uehara ;Kota Abe ;Masayuki Oginuma 等

出　　处：Scientific Reports. 2020 ;10(1):1-7.doi:10.1038/s41598-020-74642-4

出版社：Springer Nature

文章 ID：259933878

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10.Publisher Correction: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis

作　　者：Daichi Shigemizu ;Fuyuki Miya ;Shintaro Akiyama 等

出　　处：Scientific Reports. 2018 ;8(1):10367.doi:10.1038/s41598-018-28698-y

出版社：Springer Nature

文章 ID：230246354

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