1.Investigation of X-chromosome inactivation patterns: a valuable tool in genetic diagnosis

作　　者：Gonçalves, Ana ;Jorge, Paula ;Santos, Rosário

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:13-13.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284941

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2.Next generation fragile-X testing: getting away from southern blots

作　　者：Maia, Nuno ;Marques, Isabel ;Jorge, Paula 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:14-14.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284943

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3.Portuguese patient registry for duchenne/ becker muscular dystrophy

作　　者：Oliveira, Jorge ;Gonçalves, Ana ;Moreno, Teresa 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:14-14.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284945

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4.XL-EDMD genotypic spectrum among portuguese patients

作　　者：Vieira, Emília ;Gonçalves, Ana ;Bronze-da-Rocha, Elsa 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:17-17.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284955

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5.MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling

作　　者：Sá, Maria João ;Soares, Ana Rita ;Soares, Gabriela 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:18-18.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284956

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6.Mutation analysis of genes involved in sperm motility: a study in patients with total sperm immotility

作　　者：Pereira, Rute ;Oliveira, Jorge ;Santos, Rosário 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:19-19.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284958

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7.Molecular profile of Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) in portuguese families

作　　者：Oliveira, Márcia E. ;Maia, Nuno ;Marques, Isabel 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:19-20.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285151

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8.High phenotypic variability in two siblings with spinal muscular atrophy

作　　者：Saraiva, Teresa ;Oliveira, Jorge ;Oliveira, Márcia E. 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:20-21.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285153

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9.Whole-exome sequencing analysis of adult patients with rare genetic diseases: what have we learned?

作　　者：Oliveira, Jorge ;Negrão, Luís ;Pereira, Rute 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:22-23.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285156

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10.Lujan-Fryns and Opitz-Kaveggia syndromes: MED12 molecular screening

作　　者：Paulino, Cathy ;Marques, Isabel ;Chaves, Raquel 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:25-25.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285162

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	2016	3篇
	2015	5篇
	2014	6篇

	Maia, Nuno	3篇
	Vieira, Emília	3篇
	Barros, Alberto	2篇
	Fortuna, Ana Maria	2篇
	Oliveira, Márcia E.	2篇
	Pereira, Rute	2篇
	Pires, Manuel Melo	2篇
	Santos, Manuela	2篇
	Sousa, Mário	2篇
	Taipa, Ricardo	2篇
	Alvares, Sílvia	1篇
	Alves, Ângela	1篇
	Ariane Pellicani	1篇
	Bronze-da-Rocha, Elsa	1篇
	Carla Patrícia H. A. R. César	1篇
	Chaves, Raquel	1篇
	Coelho, Teresa	1篇
	Danielle Ramos Domenis	1篇
	Ferraz, Luís	1篇
	Fineza, Isabel	1篇
	Fortuna, Ana	1篇
	Garrido, Cristina	1篇
	Josefa Mariele dos Santos Rosário	1篇
	Kelly da Silva	1篇
	Machado, José Carlos	1篇
	Moreno, Teresa	1篇
	Negrão, Luís	1篇
	Oliveira, Elsa	1篇
	Oliveira, Márcia E	1篇
	Patrícia Aparecida Zuanetti	1篇
	Paulino, Cathy	1篇
	Raphaela Barroso Guedes Granzotti	1篇
	Rocha, Elsa Bronze da	1篇
	Rodrigo Dornelas	1篇
	Saraiva, Teresa	1篇

	Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia	13篇
	Distúrbios da Comunicação. ISSN 2176-2724	1篇

	社会学	13篇
	信息与知识传播	1篇

	葡萄牙	13篇
	巴西	1篇

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	Santos, Rosário	13篇
	Oliveira, Jorge	6篇
	Gonçalves, Ana	4篇
	Jorge, Paula	4篇
	Marques, Isabel	4篇