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11篇

出版年度

	2016	2篇
	2015	2篇
	2014	5篇
	2006	1篇
	2005	1篇

作者

	Fortuna, Ana Maria	11篇
	Soares, Gabriela	7篇
	Tkachenko, Natália	4篇
	Sá, Maria João	3篇
	Pinto, Maximina Rodrigues	2篇

	Santos, Manuela	2篇
	Santos, Rosário	2篇
	Silva, Maria da Luz Fonseca e	2篇
	Soares, Ana Rita	2篇
	Alvares, Sílvia	1篇
	Cardoso, Maria Luís	1篇
	Carmona, Carla	1篇
	Castedo, Sérgio	1篇
	Chorão, Rui	1篇
	Clayton, Peter	1篇
	Freitas, Maria Manuela Mota	1篇
	Garrido, Cristina	1篇
	Jakobs, Cornelis	1篇
	Lima, Margarida Reis	1篇
	Machado, José Carlos	1篇
	Martins, Margarida	1篇
	Martins, Teresa	1篇
	Montenegro, Nuno	1篇
	Mota, Maria do Céu	1篇
	Nabais, Maria João	1篇
	Oliveira, Fernanda Paula	1篇
	Oliveira, Jorge	1篇
	Oliveira, Márcia E	1篇
	Pereira, Mariana R	1篇
	Pires, Manuel Melo	1篇
	Ribeiro, Maria do Céu	1篇
	Saraiva, Teresa	1篇
	Silva, Maria da Luz	1篇
	Taipa, Ricardo	1篇
	Teles, Natália Oliva	1篇
	Teles, Natália Olívia	1篇
	Tkachenko, Nataliya	1篇
	Tkachenko, Natalyia	1篇
	Vieira, Emília	1篇
	Vilarinho, Laura	1篇

来源期刊

	Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia	9篇
	Arquivos de Medicina	2篇

学科主题

	社会学	9篇
	新闻学、新闻事业	2篇

语种

	葡萄牙语	9篇
	英文	2篇

国别/地区

葡萄牙

11篇

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共 11 条记录

排序：全选导出：

1.Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

作　　者：Cardoso, Maria Luís ;Fortuna, Ana Maria ;Castedo, Sérgio 等

出　　处：Arquivos de Medicina. 2005 ;19(1-2):23-27.

出版社：ArquiMed - Departamento de Edições Científicas da AEFMUP

文章 ID：98452841

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2.Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático

作　　者：Pinto, Maximina Rodrigues ;Lima, Margarida Reis ;Fortuna, Ana Maria 等

出　　处：Arquivos de Medicina. 2006 ;20(1-2):19-24.

出版社：ArquiMed - Departamento de Edições Científicas da AEFMUP

文章 ID：98452870

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3.Craniofrontonasal syndrome: case report

作　　者：Soares, Gabriela ;Tkachenko, Natália ;Fortuna, Ana Maria

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:16-16.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284952

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4.Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso clínico

作　　者：Tkachenko, Natália ;Soares, Gabriela ;Silva, Maria da Luz 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:16-16.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284953

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5.MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling

作　　者：Sá, Maria João ;Soares, Ana Rita ;Soares, Gabriela 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:18-18.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284956

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6.Distal XQ27->Q28 duplication and functional disomy: clinical and cytogenetic characterization

作　　者：Oliveira, Fernanda Paula ;Ribeiro, Maria do Céu ;Teles, Natália Oliva 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:21-21.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284962

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7.Síndrome de Noonan: revisão da casuística do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães - CHP

作　　者：Tkachenko, Natália ;Saraiva, Teresa ;Soares, Gabriela 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:11-11.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285023

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8.Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta - experiência do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães - CHP

作　　者：Tkachenko, Natália ;Soares, Gabriela ;Sá, Maria João 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:14-14.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285133

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9.Phenotypic spectrum of DCX pathogenic mutations in females: from childhood to adulthood clinical onset

作　　者：Sá, Maria João ;Chorão, Rui ;Santos, Manuela 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:23-24.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285158

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10.A novel missense mutation in the alphatropomyosin (TPM1) gene in a family affected with hypertrophic cardiomyopathy

作　　者：Vieira, Emília ;Oliveira, Márcia E ;Tkachenko, Nataliya 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2016 ;25:15-15.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：196984553

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